Prenatal tanıyla genetik hastalıklar önceden belirleniyor.
02 Eylül 2019

Prenatal tanıyla genetik hastalıklar önceden belirleniyor.

Bebeklerde görülebilecek muhtemel anomalilerin saptanması açısından oldukça önem taşıyan Prenatal (doğum öncesi) Tanı;  Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanemizde yapılabiliyor.

Akraba evlilikleri, anne olma yaşının gecikmesi, çeşitli genetik ve çevresel etkenlerle anomalili gebeliklerin artmasıyla günümüzde daha fazla önem taşıyan Prenatal  (doğum öncesi) Tanı, deneyimli sağlık ekibi, tetkik ve tedavide ileri teknoloji ürünü cihazları ve konforlu ortamı ile tüm bölgeye uluslararası standartlarda hizmet veren Elazığ Fethi Sekin Şehir Hastanemizde başarı ile uygulanmakta ve gerekli genetik analizler yapılmaktadır.

Tıbbi Genetik Uzmanı Hilmi Bolat ve Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr.Necati Kaya tarafından gerçekleştirilen iş birliği ile Prenatal (doğum öncesi) tanı işlemi  yapılmaktadır.

Tıbbi Genetik Uzmanı Hilmi Bolat, gerçekleştirdikleri işlemle ilgili bilgi verirken; “fetüslerin gebelik esnasında çeşitli hastalıklar açısından (kromozomal ve tek gen hastalıkları ) gebelik haftasına göre uygun yöntemler seçilerek test edilmesi işlemi” olan Prenatal Tanının önemine dikkati çekti.Prenatal tanıda; en sık amniosentez, koryonvillüs biopsisi ve kordosentez uygulamalarına başvurulur.

Toplumumuzda akraba evliliklerinin yaygın olması, kadının çalışma hayatında daha fazla yer almasıyla anne olma yaşının gecikmesi, çeşitli çevresel ve genetik faktörler nedeniyle sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesinde doğum öncesi tanının büyük önem taşıdığını belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Hilmi Bolat, şunları kaydetti:

 “Kalıtsal hastalık riski yüksek olan çiftler (özellikle akraba evlilikleri),  tekrarlayan düşükler, daha önce anomalili bebek dünyaya getirmiş ailelerde aynı zamanda 35 yaş üstü anne adayları mutlaka doğum öncesi tarama ve gerektiğinde Prenatal tanıya başvurmalıdır.

Hastanemizde; Necati Kaya hocamla birlikte bu riskleri en aza indirmek için bir çalışma başlatık. Bu çalışmalarımız sayesinde hastanemizde artık amniyosentez işlemini başarı ile uygulayıp gerekli genetik analizleri yapabiliyoruz. Anne adaylarına bir hafta ile 20 gün arasında bir sürede bebeklerinin sağlığı ile ilgili bilgi verebiliyoruz.”

Değişen çevre ve hayat şartları nedeniyle riskli gebeliklerin artığına işaret eden Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr.Necati Kaya ise şunları söyledi:

“Bu risklerin önüne geçmek için anne adaylarına çeşitli tarama testleri ve ultrason incelemeleri yapılmaktadır. Bu test ve incelemelerde riskli olduğu tespit edilen gebelerimize izin verdikleri takdirde amniyosentez işlemi yaparak bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alıp, incelemeye tabi tutuyoruz. İncelemeler neticesinde bebeğin bir anomalisinin olup olmadığını tespit edebiliyoruz. Anne karnındaki bebeklerde oluşabilecek anomalilerin erken teşhis ve tedavisi açısından oldukça önemli olan bu işlemi hastanemizde başarılı bir şekilde uygulayabiliyoruz.”

Amniyosentez nedir?

Dr.Necati Kaya, Amniyosentezin; anne karnından özel bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması işlemi olduğunu ifade etti.

Bu işlemin genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapıldığını belirten Dr. Necati Kaya,  şöyle devam etti:

“Alınan amniyosentez sıvısında bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler; bebeğin idrar kanallarından dökülen hücreler, ağız, yutak, yemek borusu ve mide sıvısından gelen hücreler ile cilt hücrelerini barındırmaktadır. Amniyosentez işlemi sonrası elde edilen hücreler özel bir kültür ortamında bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir aşamada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.”

Kaya, bu işlemin deneyimli ve uzman kişiler tarafından yapıldığında anne adayı ve bebek için ciddi bir riskin söz konusu olmadığını sözlerine ekledi.

  • TIBBİ GENETİK UZMANI DR.HİLMİ BOLAT.JPG
  • IMG_9785.JPG
  • 2.JPG